Στην μαιευτική κλινική πράξη, με τον όρο «προγεννητικός έλεγχος» ή «προγεννητική διάγνωση» αναφερόμαστε στο σύνολο των εξετάσεων που μπορούν ή πρέπει να γίνουν στη μητέρα ή στο έμβρυο πριν την γέννηση του, για να διασφαλίσουν ότι αυτό θα είναι υγιές.
Ο στόχος του προγεννητικού ελέγχου είναι να εντοπίσει όλους τους επιβαρυντικούς παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν σε μια μη φυσιολογική εγκυμοσύνη ή ένα μη φυσιολογικό νεογέννητο.
Ο όρος «προγεννητική διάγνωση» εφαρμόζει στον μοριακό και κυτταρογενετικό έλεγχο που γίνεται στο έμβρυο ή στους γονείς.
Ο «προγεννητικός έλεγχος» εμπεριέχει τόσο την συμβουλή του ζεύγους όσο και εργαστηριακές διαδικασίες διάγνωσης.
Ο διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να εφαρμοστεί στο ζεύγος και στο έμβρυο δια μέσου της αιμοληψίας, της αμνιοκέντησης, της εφαρμογής των υπερήχων, τους βιοχημικούς δείκτες στο αμνιακό υγρό ή στο αίμα της μητέρας ή του εμβρύου και τη λήψη και εξέταση γενετικού ελέγχου.
Πρακτικά, ο προγεννητικός έλεγχος διακρίνεται στον «βασικό πληθυσμιακό έλεγχο εγκύου» (screening εγκυμοσύνης) και στον «εξειδικευμένο έλεγχο» με βάση τις ενδείξεις που προκύπτουν από την διερεύνηση του οικογενειακού και του ατομικού ιστορικού του ζεύγους.
Σε αρκετές χώρες, όπως για παράδειγμα στις ΗΠΑ, υπάρχουν εκδόσεις οδηγιών για τον αναγκαίο έλεγχο screening της εγκυμοσύνης από τις αντίστοιχες επιστημονικές οργανώσεις. Στην Ελλάδα, ο έλεγχος της εγκύου εφαρμόζεται με βάση την συσσωρευμένη εμπειρία των διδασκάλων μας και την προσαρμογή των ξένων οδηγιών με τα Ελληνικά δεδομένα.
Ο διαγνωστικός «προγεννητικός έλεγχος» μπορεί να είναι επεμβατικός ή μη επεμβατικός.
Μια επεμβατική μέθοδος περιλαμβάνει καθετήρες ή βελόνες που παρακεντούν την μήτρα όπως για παράδειγμα στην αμνιοπαρακέντηση.
Μη επεμβατικές τεχνικές περιλαμβάνουν την εξέταση της μήτρας και του εμβρύου μέσω υπερηχογραφήματος καθώς και τα πάνελ από βιοχημικούς δείκτες (π.χ. α-φετοπρωτεΐνης).
Στον τομέα της εργαστηριακής και την κλινικής γενετικής και της μοριακής βιολογίας, ως «γενετική διάγνωση» αναφερόμαστε στις διαδικασίες που πραγματοποιούνται στους γονείς ή στα έμβρυα με εξέταση του αριθμού των χρωμοσωμάτων τους ή την μοριακή ανίχνευση των μεταθέσεων ή ελλείψεων των γονιδίων τους.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι ένα συμπλήρωμα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, και απαιτεί διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης για την απόκτηση ωαρίων ή εμβρύων για την διάγνωση. Οι περισσότερες και οι πιο συχνές γενετικές ανωμαλίες που αφορούν αριθμιτικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με τις διαδικασίες της κλασικής κυτταρογενετικής.
Τέλος η μοριακή βιολογία δια μέσου της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης (PCR) μας βοηθά στην ανίχνευση του DNA ιών, μικροβίων και παθολογικών γονιδίων τα οποία δυνητικά θα βλάψουν το έμβυο ή ακόμη και την μητέρα.
